신경과
척수근위축증
Spinal Muscular Atrophy
SMN1 유전자 변이로 인한 척수 전각세포 변성, 진행성 약화
- 발생 빈도
- 신경학 임상에서 흔히 접함
- 주요 연령
- 연령 다양
어떤 질환인가요?
척수근위축증의 핵심 병태생리.
흔히 생기는 부위: 해당 신경계 부위 (말초신경·뇌·척수·근육 등)
진행 과정
- 유발/소인 인자척수근위축증을(를) 유발하거나 소인이 되는 요인
- 신경 손상해당 신경/근육에 특이적 손상 발생
- 임상 발현특징적 신경학적 증상·징후 출현
- 경과·후유증치료 여부에 따른 회복 또는 진행
증상
- 특징적 신경 증상척수근위축증의 전형 증상
- 운동/감각 변화약화·감각저하·이상감각
- 기능 저하일상생활 수행 어려움
검사 방법
- 신경학적 검사근력·감각·반사·뇌신경·소뇌 평가
- 특이 검사척수근위축증 진단 보조 검사 (NCS/EMG/MRI/혈청 검사 등 적절히)
영상 검사
단순 X-ray는 일반적으로 진단에 사용되지 않음.
- 해당 없음
필요시 뇌·척수 MRI 또는 신경전도검사·근전도(NCS/EMG).
- 해당 신경계 변화
비수술 치료
- 약물 치료진단에 맞는 신경학적 약물 치료
- 재활/물리치료기능 회복과 유지
- 유발인자 회피·조절확인된 유발인자 관리
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
난치성 또는 구조적 이상이 동반된 경우
논의될 수 있는 수술
- 신경 감압술 또는 표적 시술
- 면역치료/혈장교환 (자가면역시)
경과
진단·치료 시기에 따라 다양; 대부분 적극 치료시 호전.