유전질환
테이삭스병
Tay-Sachs Disease
HEXA 변이로 헥소사미니다제 A 결핍 → GM2 ganglioside 축적 (열성)
- 발생 빈도
- 드물지만 중요
- 주요 연령
- 소아·청년기 발현 흔함
어떤 질환인가요?
테이삭스병의 유전적 원인과 핵심 병태생리 (Autosomal recessive (HEXA)).
흔히 생기는 부위: brain
진행 과정
- 유전자 변이Autosomal recessive (HEXA) 패턴의 변이 발생
- 단백질·효소 결함결함 단백질로 정상 기능 소실
- 세포·조직 결과brain 부위에 특이 변화 발생
- 임상 발현특징적 임상 양상 출현
증상
- 특징적 임상 양상테이삭스병의 전형적 양상
- 기관별 합병증brain 침범
- 진행성 경과시간 경과에 따른 악화 가능
검사 방법
- 병력 + 가족력 정밀 청취유전 패턴 확인 (계보도)
- 신체 검사특이 표현형 확인
- 유전자 검사 (확진)Autosomal recessive (HEXA) 변이 확인
영상 검사
필요시 영향 받는 장기 영상검사 시행.
- 질환별 특이 소견
필요시 MRI/CT로 장기 침범 평가.
- 장기 침범
비수술 치료
- 유전 상담환자 + 가족 상담, 산전 진단 옵션
- 대증 치료증상에 따른 표적 관리
- 다학제 추적관련 전문의 협진
- 효소·단백질 보충 (해당시)효소대체요법 등
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
합병증 발생 또는 표적 치료 적응시
논의될 수 있는 수술
- 표적 약물치료 (해당시)
- 유전자치료 (해당시)
- 관련 합병증 수술
경과
조기 진단 + 관리시 삶의 질 향상.