유전질환
클라인펠터증후군
Klinefelter Syndrome
47,XXY 핵형으로 인한 남성 생식샘저하증
- 발생 빈도
- 남아 1/600
- 주요 연령
- 사춘기 이후 진단 흔함
어떤 질환인가요?
추가 X 염색체(47,XXY) → X-염색체상 유전자 과량 + 정세관 위축 → 테스토스테론 저하.
흔히 생기는 부위: 고환, 뇌, 골격, 대사
진행 과정
- X 비분리감수분열 비분리로 추가 X 발생
- SHOX 과량 + X-비활성화 회피키 ↑, KS 표현형
- 정세관 유리질화사춘기에 정세관 파괴
- 저테스토스테론·불임낮은 T, 무정자증
증상
- 불임무정자증 (>95%)
- 소고환 (<6mL)경도 단단함, 작은 부피
- 큰 키 + 긴 사지키 +1 SD 이상
- 여성형 유방50%에서 양측성
- 학습/언어 장애평균 IQ 정상이나 언어 지연
검사 방법
- 신체 검사체형 + 고환 부피 측정 (Prader 오키도미터)
- 호르몬 검사낮은 테스토스테론, 높은 LH/FSH (1차 생식샘저하)
- 핵형 분석 (확진)47,XXY 확인
영상 검사
주로 임상·검사실 진단. 골밀도 검사(DXA) 필요.
- 낮은 골밀도
필요시 유방 초음파 (gynecomastia 평가).
- 선유방조직 증가
비수술 치료
- 테스토스테론 보충사춘기 유도 + 성인기 보충 (근육량, 골밀도, 기분)
- 언어·학습 치료조기 언어치료 + 학습 지원
- 대사 위험 관리대사증후군, 당뇨, 정맥혈전증 모니터링
- 심리 지원우울 +자존감 관리
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
여성형 유방 (미용)
논의될 수 있는 수술
- 유방 절제술
- 고환 정자 추출 (TESE) - 보조생식
경과
정상 수명. 유방암 위험 ↑20배, 호르몬치료로 골다공증 예방.