유전질환
다운증후군
Down Syndrome (Trisomy 21)
21번 염색체 삼염색체로 인한 가장 흔한 염색체이상
- 발생 빈도
- 신생아 1/700
- 주요 연령
- 출생부터 평생
어떤 질환인가요?
21번 염색체가 3개로 존재(47,XX,+21 또는 47,XY,+21), 95%가 감수분열 비분리에 의해 발생.
흔히 생기는 부위: 전신 (심장, 뇌, 위장관, 갑상선, 혈액)
진행 과정
- 감수분열 비분리주로 모체 감수분열 I기 비분리 (모체 연령 위험)
- 21번 유전자 과발현DSCR (Down Syndrome Critical Region) APP, SOD1, DYRK1A 과량
- 발달 이상심내막상결손, 뇌발달 지연, 근긴장저하
- 임상 발현특징적 얼굴 + 지적장애 + 심장기형 + 조기 알츠하이머
증상
- 심장 기형40~50%에서 AVSD, VSD, ASD
- 얼굴 특징눌린 코, 작은 귀, 상향 안검열, 내안각췌피
- 근긴장저하신생아부터 floppy baby
- 지적 장애경도-중등도 IQ 35~70
- 단일 손바닥 주름Simian crease, sandal gap
검사 방법
- 신생아 이학적 검사특징적 외모 + 근긴장저하 + 심잡음
- 심초음파AVSD/VSD 확인 (모든 환아 시행)
- 핵형 분석 (확진)말초혈 림프구 G-banding 또는 FISH
영상 검사
심내막상결손 평가용 흉부 X선 + 심초음파.
- 심비대
- 폐혈관 증가
경부 X선으로 환축추불안정 평가.
- 환축추불안정 (15%)
- 단일 손바닥 주름
비수술 치료
- 조기 개입 프로그램물리치료·작업치료·언어치료 (생후 3개월 내 시작)
- 갑상선기능검사신생아·생후 6개월·매년 (선천성 갑상선기능저하 흔함)
- 청력·시력 검사난청과 백내장 흔함 → 매년 평가
- 백혈병 모니터링TMD/AMKL 위험 10~20배 증가
- 교육 지원특수교육 통합·맞춤형 IEP
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
선천성 심장기형 (AVSD/VSD)
논의될 수 있는 수술
- 생후 3~6개월 내 심장 수술
- 백내장 제거
- 귀 튜브(만성 중이염)
경과
평균 수명 60세까지 향상. 심장수술 + 조기개입으로 삶의 질 개선.