유전질환
낭성섬유증
Cystic Fibrosis
CFTR 변이로 인한 외분비선 점액 비후 다장기 질환
- 발생 빈도
- 백인 1/2,500 (한국 드묾)
- 주요 연령
- 영아·소아 발병
어떤 질환인가요?
CFTR(7q31) 유전자 변이 → 염소 통로 결함 → 끈적한 점액 → 폐·췌장·장 막힘.
흔히 생기는 부위: 폐, 췌장, 장, 간, 정관, 부비동
진행 과정
- CFTR 변이 (상염색체 열성)ΔF508 가장 흔함 (70%)
- 염소·중탄산 수송 결함점액 탈수 → 비후
- 관 폐쇄 + 만성 감염기관지·췌관·정관 막힘, P. aeruginosa
- 다장기 부전호흡부전 + 췌장기능부전 + 영양실조
증상
- 만성 기침·점액 객담진한 점액, 반복 감염
- 췌장기능부전지방변, 흡수장애, 성장지연
- 남성 불임 (CBAVD)정관 결손
- 짠 땀아기에게 키스시 짠맛
- 곤봉지 + 청색증만성 저산소
검사 방법
- 땀검사 (sweat chloride)≥60 mEq/L 진단적
- 신생아 검진IRT (immunoreactive trypsinogen)
- 유전자 검사CFTR 변이 2개 확인 (ΔF508 등)
영상 검사
흉부 X선: 기관지확장증, 과팽창, 점액마개.
- 기관지확장증
- 점액마개
- 과팽창
고해상도 흉부 CT (HRCT)로 기관지확장증 평가.
- 낭성 기관지확장증
- 점액 충만
비수술 치료
- 기도 청소 (airway clearance)PEP 기구, 흉부 물리치료, 흡입 고장성 식염수
- Dornase alfa 흡입점액 점도 ↓
- 췌장효소 보충Pancrelipase 식사마다
- CFTR 조절제 (이바카프토르 등)ΔF508/이중 변이 표적치료
- 항생제급성 악화 + 만성 흡입 (토브라마이신)
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
말기 폐질환, 기관지확장증 합병증
논의될 수 있는 수술
- 양측 폐 이식
- 간 이식 (담즙성 간경변시)
- 비강·부비동 수술
경과
평균 수명 50세 이상으로 향상 (CFTR 조절제 시대).