유전질환
엘러스단로스증후군
Ehlers-Danlos Syndrome
콜라겐 합성 장애로 인한 결합조직 이질성 질환군 (13개 아형)
- 발생 빈도
- 1/5,000~20,000 (전체)
- 주요 연령
- 소아·청년기
어떤 질환인가요?
COL5A1/COL5A2(고전형), COL3A1(혈관형) 등 콜라겐 유전자 변이 → 결함 콜라겐 → 조직 약화.
흔히 생기는 부위: 피부, 관절, 혈관, 자궁, 장
진행 과정
- 콜라겐 유전자 변이COL5A1/A2(고전형), COL3A1(혈관형)
- 결함 콜라겐 합성비정상 fibril 조립
- 결합조직 약화피부 + 인대 + 혈관벽 취약
- 관절 과운동·혈관 파열탈구 빈발, 동맥 파열 (혈관형)
증상
- 동맥/장 파열 (혈관형)Type IV vEDS - 응급
- 관절 과운동성Beighton score 5/9 이상
- 잦은 멍·상처 치유 지연얇은 종이 같은 흉터
- 잦은 탈구어깨, 슬개골, 턱관절
- 피부 과신전잡아당기면 늘어남, 부드러움
검사 방법
- Beighton score관절 과운동성 9점 척도
- 피부 과신전 검사경부 피부 1.5cm 이상 늘어남
- 유전자 검사COL3A1(혈관형) 등 확인
영상 검사
대부분 임상 진단. 골격 X선으로 관절 평가.
- 관절 아탈구
- 척추측만
혈관형은 MRA/CT 혈관조영으로 동맥류 평가.
- 동맥류
- 동맥 박리
비수술 치료
- 관절 보호 + 물리치료근력 강화로 관절 안정
- 비타민 C콜라겐 합성 보조 (효과 논란)
- 진통제만성 통증 관리 (만성 EDS)
- 혈관형: 셀리프로롤β차단제로 동맥 파열 위험 ↓
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
관절 불안정, 혈관/장 합병증
논의될 수 있는 수술
- 관절 안정 수술 (제한적)
- 혈관 파열 응급수술
- 자궁 출혈/파열 관리
경과
고전형은 정상 수명. 혈관형은 평균 수명 48세 (응급 합병증).