유전질환
겸상적혈구병
Sickle Cell Disease
HBB 유전자 변이로 비정상 혈색소 (HbS) 형성
- 발생 빈도
- 아프리카계 1/365
- 주요 연령
- 영아 후기 발현
어떤 질환인가요?
β-globin (HBB) 6번 코돈 Glu→Val 변이 → 저산소시 HbS 중합 → 적혈구 겸상화.
흔히 생기는 부위: 적혈구 (전신 미세혈관 영향)
진행 과정
- HBB 변이 (상염색체 열성)6번 코돈 Glu→Val (β6E6V)
- HbS 중합저산소·산성·탈수시 중합체 형성
- 적혈구 겸상화 + 모세혈관 폐쇄미세혈관 막힘, 만성 용혈
- 경색·통증·장기 손상뇌졸중, 비장 자가절제, 신장·폐 손상
증상
- 혈관폐쇄성 통증위기뼈, 손발, 등의 심한 통증
- 급성 흉부증후군폐 침윤 + 발열 + 흉통 (응급)
- 뇌졸중 위험 ↑소아 11%에서 뇌졸중
- 만성 용혈성 빈혈Hb 6~9 g/dL, 황달
- 비장 자가절제6세 이전 비장 기능 소실 → 폐렴구균 감염
검사 방법
- Hb 전기영동 (확진)HbS, HbF 분리 (HPLC)
- 혈액도말겸상적혈구, 표적세포, Howell-Jolly body
- 경두개 도플러 (소아)뇌졸중 위험 평가 (속도 ≥200 cm/s)
영상 검사
흉부 X선: 급성 흉부증후군 침윤. 골 X선: 골경색.
- 폐 침윤
- 골경색
- H-shaped vertebrae
뇌 MRI/MRA로 뇌경색·moyamoya 평가.
- 무증상 뇌경색
- 대퇴골두 무혈성 괴사
비수술 치료
- 하이드록시우레아HbF 증가 → 위기 빈도·중증도 ↓
- 폐렴구균 백신 + 페니실린 예방5세까지 매일 페니실린
- 엽산 보충만성 용혈로 엽산 요구 ↑
- 수액 + 진통제 (위기 관리)오피오이드 포함 단계적 진통
- 수혈 (위기·뇌졸중 예방)뇌졸중 고위험 소아 만성 수혈
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
난치성 + 뇌졸중 + 장기 손상
논의될 수 있는 수술
- 조혈모세포이식 (HSCT) - 완치
- 유전자치료 (엑사셀, lovo-cel) - FDA 승인
- 담낭절제술 (담석)
경과
치료시 평균 수명 50대 이상. 유전자치료로 완치 가능.