유전질환
지중해빈혈
Thalassemia
α/β-globin 사슬 합성 결함으로 인한 미세적혈구성 빈혈
- 발생 빈도
- 동남아·지중해계 흔함
- 주요 연령
- 영아·소아 발현 (중증)
어떤 질환인가요?
α-globin (HBA1/2, 16번) 또는 β-globin (HBB, 11번) 변이 → 사슬 불균형 → 비효과적 조혈 + 용혈.
흔히 생기는 부위: 적혈구, 골수, 비장, 간, 심장 (철 과부하)
진행 과정
- Globin 유전자 변이α-thal: 결손 / β-thal: 점돌연변이
- 사슬 불균형잉여 사슬이 적혈구 손상
- 비효과적 조혈 + 용혈골수 과형성, 비장 비대
- 철 과부하·골 변형수혈 의존, 뼈 변화 ("crew cut")
증상
- 심한 미세적혈구성 빈혈Hb 3~7 g/dL (중증)
- 철 과부하 (수혈 후)심부전, 간경화, 내분비기능부전
- 간비대 + 비장비대골수외조혈
- 골 변형 (frontal bossing)확장된 골수강
- 성장지연만성 빈혈로 인한 발달 지연
검사 방법
- 혈액도말미세적혈구, 표적세포, basophilic stippling
- Hb 전기영동β-thal: HbA2, HbF↑ / α-thal: HbH
- 유전자 검사HBA1/2 결손, HBB 점돌연변이 확인
영상 검사
두개골 X선: "crew cut" (방사상 골소주). 흉부: 심비대.
- Crew cut 두개골
- 심비대
심장 T2* MRI로 철 과부하 평가 (LIC).
- 심장 철 침착
- 간 철 침착 (LIC↑)
비수술 치료
- 정기 수혈3~4주 간격 (Hb >9 유지)
- 철 킬레이션Deferasirox (경구), Deferoxamine (피하)
- 엽산 보충만성 용혈로 요구 ↑
- 루스파터셉트 (β-thal)TGF-β 슈퍼패밀리 리간드 트랩
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
난치성 또는 완치 희망
논의될 수 있는 수술
- 조혈모세포이식 (HSCT) - 완치
- 유전자치료 (베티베글로진 - β-thal)
- 비장절제술 (수혈 요구 ↓)
경과
수혈+철킬레이션으로 50세 이상 생존. HSCT/유전자치료로 완치.