유전질환
마판증후군
Marfan Syndrome
FBN1 변이로 인한 결합조직질환 (대동맥류 위험)
- 발생 빈도
- 1/5,000
- 주요 연령
- 청소년·청년기 진단
어떤 질환인가요?
FBN1(15q21) 변이 → fibrillin-1 결함 → 미세섬유 약화 + TGF-β 신호 과다 → 결합조직 약화.
흔히 생기는 부위: 심혈관, 골격, 안구, 폐, 피부
진행 과정
- FBN1 변이 (상염색체 우성)15q21의 fibrillin-1 결함
- 미세섬유 약화탄력섬유 골격 약화
- TGF-β 신호 과다대동맥 중막 변성
- 대동맥류·박리·골격 이상대동맥근부 확장, 긴 사지, 수정체 탈구
증상
- 대동맥근부 확장·박리주요 사망원인
- 수정체 탈구 (ectopia lentis)상방·외측 탈구 흔함
- 큰 키, 긴 사지Arachnodactyly (긴 손가락)
- 척추측만증·흉부기형Pectus excavatum/carinatum
- 승모판 탈출청진상 mid-systolic click
검사 방법
- Ghent 진단 기준대동맥근부 + 수정체 탈구 + 가족력 + FBN1
- 손목·엄지 검사Walker-Murdoch + Steinberg sign 양성
- 안과 검사 (slit-lamp)수정체 탈구 평가
영상 검사
흉부 X선 + 척추 X선으로 대동맥근부와 척추측만 평가.
- 대동맥 확장
- 척추측만
심장 MRI/CT로 대동맥근부 직경 측정 (>4cm 위험).
- 대동맥근부 확장 >4cm
- 대동맥 박리
비수술 치료
- β차단제 (아테놀롤)대동맥 확장 속도 감소
- ARB (로사르탄)TGF-β 차단으로 대동맥 보호
- 운동 제한경쟁적 운동 + 등척성 운동 금지
- 연 1회 심초음파대동맥근부 측정 추적
- 안과·정형외과 평가수정체 + 척추측만 모니터링
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
대동맥근부 ≥5.0cm (또는 ≥4.5cm + 가족력)
논의될 수 있는 수술
- 예방적 대동맥근부 치환술 (Bentall 또는 valve-sparing David)
- 척추측만 교정술
- 수정체 제거 + IOL
경과
치료 안 하면 평균 수명 32세, 치료 + 수술시 70세 이상.