유전질환
터너증후군
Turner Syndrome
단일 X 염색체(45,X) 또는 모자이시즘으로 인한 여성 표현형
- 발생 빈도
- 여아 1/2,500
- 주요 연령
- 여아
어떤 질환인가요?
X 염색체 하나의 완전 또는 부분 결손(45,X 또는 45,X/46,XX 모자이시즘)으로 SHOX 유전자 결핍.
흔히 생기는 부위: 여성 생식기, 골격, 심장, 신장, 림프계
진행 과정
- X 염색체 비분리/소실감수분열 또는 유사분열 비분리로 X 손실
- SHOX 유전자 부족Xp22.33의 SHOX 단일량 → 골격발달 이상
- 난소 위축난소 섬유성 위축 (난포 소실)
- 임상 발현저신장 + 1차 무월경 + 심장/신장 기형
증상
- 1차 무월경·생식샘발생부전난소 streak, 불임
- 심장·대동맥 기형대동맥축착, 이엽성 대동맥판 (30%)
- 저신장평균 성인 키 143cm
- 날개목 (web neck)경부 피부 주름
- 광폭 흉곽·유두 간격Shield chest, widely spaced nipples
검사 방법
- 성장 도표 평가키 <3 백분위, 키 곡선 추적
- 핵형 분석45,X 또는 모자이크 확인 (FISH)
- 심초음파·신장초음파대동맥 축착, 말발굽신장
영상 검사
골연령 + 골격 평가 (Madelung 변형, 단지중수골).
- 단지중수골
- Madelung 변형
심혈관 MRI로 대동맥축착·이엽성 대동맥판 평가.
- 대동맥 축착
- 이엽성 대동맥판
비수술 치료
- 성장호르몬 치료진단 즉시 시작 (신장 ↑5~7cm)
- 에스트로겐 보충12~13세부터 저용량 → 사춘기 유도
- 심혈관 모니터링평생 심초음파/MRI 추적 (대동맥 박리 위험)
- 골다공증 예방비타민 D, 칼슘, 호르몬 보충
- 청력·갑상선 검사중이염, 자가면역 갑상선염 흔함
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
대동맥 축착, 신장 기형
논의될 수 있는 수술
- 대동맥축착 수술
- 난자공여 IVF (임신 희망)
- 림프부종 관리
경과
치료 시 정상 수명. 심혈관 합병증 모니터링 필수.