류마티스내과
전신경화증
Systemic Sclerosis
피부·내장의 진행성 섬유화와 혈관병증
- 발생 빈도
- 인구 10만명당 50~300명
- 주요 연령
- 30~50대 (여성 4:1)
어떤 질환인가요?
혈관내피 손상과 면역 활성화로 섬유아세포가 과도하게 콜라겐을 생성하여 피부·내장에 진행성 섬유화를 일으킵니다.
흔히 생기는 부위: 피부·폐·소화기·신장·심장
진행 과정
- 혈관내피 손상미세혈관 손상과 허혈
- 자가면역 활성화T세포·B세포·자가항체 생성
- 섬유아세포 활성화TGF-β·CTGF로 콜라겐 과다 생성
- 섬유화·장기부전피부 경화, 폐섬유증, 신장위기
증상
- 피부 경화 (sclerodactyly)손가락→손등→상지로 진행
- 폐섬유증·폐고혈압운동성 호흡곤란, ILD/PAH
- 레이노현상추위·스트레스에 손가락 색변화 (3색)
- 식도 운동저하연하곤란, 역류, 협착
- 모세혈관 변화손톱주름 모세혈관 이상
검사 방법
- mRSS 피부 점수17개 부위 피부 두께 점수 (0~3)
- 자가항체 패널ANA, anti-Scl70 (diffuse), anti-centromere (limited), anti-RNA Pol III (renal crisis)
- 폐기능검사 + HRCTDLCO, FVC; HRCT로 ILD 평가
영상 검사
손 X-ray로 말단부 골흡수, 연부조직 석회화 확인.
- 말단부 골흡수
- 연부조직 석회화
- 관절강 협착
폐 HRCT로 NSIP 패턴 ILD, 심초음파로 폐고혈압 평가.
- NSIP 패턴
- 간유리음영
- 폐동맥 확장
비수술 치료
- 레이노현상 관리보온, CCB(Nifedipine)
- 역류 관리PPI, 야간 머리 거상
- Mycophenolate (피부·ILD)피부 경화와 ILD 진행 억제
- ACE 억제제 (신장위기)신장위기 1차 치료, 즉시 시작
- PAH 표적치료Bosentan, Sildenafil, Riociguat
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
말기 장기부전 또는 손가락 궤양
논의될 수 있는 수술
- Cyclophosphamide (심한 ILD)
- Tocilizumab (피부·ILD)
- Nintedanib (ILD 진행)
- 자가조혈모세포이식 (선별)
- 폐이식
경과
미만형은 5년 생존율 70%, 국한형은 90%+. ILD·PAH·신장위기가 사망원인.