류마티스내과
혼합결체조직병
Mixed Connective Tissue Disease
SLE, SSc, 다발근염의 중첩 + 고역가 anti-U1 RNP
- 발생 빈도
- 드묾
- 주요 연령
- 20~30대 (여성 9:1)
어떤 질환인가요?
Anti-U1 RNP 항체에 의한 자가면역으로 SLE·SSc·다발근염의 특징이 중첩되어 나타납니다.
흔히 생기는 부위: 관절·피부·근육·폐·식도
진행 과정
- Anti-U1 RNP 형성고역가 anti-U1 RNP 자가항체
- B세포 활성화IL-6 매개 B세포 과활성
- 다양한 장기 침범SLE+SSc+PM 양상 혼재
- 폐고혈압 진행주요 사망 원인
증상
- 폐고혈압주요 사망 원인
- 레이노현상거의 모든 환자에서 첫 증상
- 근염 (다발근염 양상)근위부 약화
- 손 부종 (puffy hands)특징적 부종성 손
- 관절염RA 양상 다발관절염
검사 방법
- Anti-U1 RNP 고역가진단 필수, anti-Sm 음성
- Alarcón-Segovia 기준혈청학 + 임상 (≥3개 증상)
- 심초음파 (PAH 검사)폐고혈압 정기 모니터링
영상 검사
관절 X-ray 비미란성, 폐는 ILD 평가.
- 비미란성 관절
- ILD 가능
HRCT로 ILD 평가, 심초음파로 PAH 검사.
- NSIP
- PA 확장
비수술 치료
- Hydroxychloroquine관절·피부 증상 기본 치료
- NSAIDs경증 관절통
- 저용량 스테로이드활동성 질환 시
- 레이노 관리CCB, 보온
- PAH 모니터링정기 심초음파
보통 보존적 치료를 먼저 시도합니다. 여기 나온 약물은 부작용이 있을 수 있으니 처방한 의료진과 상의하세요.
수술을 고려하는 경우
중증 장기 침범
논의될 수 있는 수술
- 고용량 스테로이드 + MMF (근염, ILD)
- Cyclophosphamide (중증 ILD)
- Rituximab
- PAH 표적치료 (Bosentan, Sildenafil)
경과
SLE·SSc보다 양호, 10년 생존율 80%. 폐고혈압이 주요 사망원인.